Rozpoznaje, różnicuje i leczy (z wyłączeniem metod chirurgicznych) choroby związane z wrodzonymi wadami metabolizmu, sprawuje nadzór zdrowotny nad dziećmi i młodzieżą organizując profilaktykę zdrowotną i monitorując przebieg leczenia oraz podejmuje działania na rzecz promocji zdrowia i zapobiegania chorobom metabolicznym.